شناسایی جهش در اگزون های پنج و شش ژن p۵۳ در زنان مبتلا به سرطان پستان آذربایجان شرقی
Authors
abstract
چکیده زمینه و هدف: سرطان پستان شایع ترین بدخیمی در زنان جهان است. ژن سرکوبگر توموری p53 یکی از فراوان ترین ژن های تغییر یافته در سرطان های انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن p53 در مبتلایان سرطان پستان می تواند در تشخیص، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. روش بررسی: تعداد 102 نمونه ی توموری از بیماران سرطان پستان نژاد ترک منطقه ی آذربایجان شرقی، که طی سال های 86 تا 88 به بیمارستان های شهر تبریز مراجعه کرده بودند، جمع آوری و dna آن ها استخراج شد. سپس ژن p53 از ابتدای اگزون 5 تا انتهای اگزون 6 تکثیر و توالی یابی گردید. یافته ها: در این مطالعه 18 تغییر مشاهده شد (64/17 درصد) که 7 مورد آن مربوط به پلی مورفیسم (86/6 درصد) و 11 مورد آن مربوط به جهش (78/10 درصد) می باشد. جهش های (atg>aag) 160 codon و (atc>aag ) 163 codon که در اگزون 5 قرار گرفته اند، 2/18 درصد جهش ها را شامل شدند. همچنین 8/81 درصد جهش ها در اگزون 6 مشاهده شدند که شامل (cat>aat) 193codon، (atc>ttc) 195 codon، (atc>acc) 195codon، (gaa>taa) 198 codon، (tat>tgt) 220 codon، (cga>cta) 213 codon و (cat>cgt) 214 codon بود. در اینترون 5 تغییری مشاهده نشد و همه ی پلی مورفیسم ها در اگزون 6 و در نوکلئوتید 13399 شناسایی شدند. اکثر جهش های شناسایی شده در این مطالعه از نوع جهش بدمعنی (missense) بودند که در دومین اتصال به dna ژن p53 قرار گرفته بودند. این جهش ها منجر به تولید پروتئین جهش یافته ای می شود که دارای ساختار ناپایدار بوده، قابلیت اتصال به dna آن تغییر یافته است. نتیجه گیری: این مطالعه اولین گزارش تغییرات ژن p53 در منطقه ی آذربایجان شرقی بود. نتایج ما جهش پذیری بالای اگزون 6 ژن p53 را در بیماران مورد مطالعه نشان داد و اینکه الگوی جهش ها متفاوت از سایر مناطق بود. ادامه ی بررسی ها می تواند تغییرات این ژن و نقش آن را در مبتلایان سرطان پستان بیشتر آشکار سازد.
similar resources
شناسایی جهش در اگزون‌های پنج و شش ژن P53 در زنان مبتلا به سرطان پستان آذربایجان شرقی
Background and Objectives: Breast cancer (BC) is the most common invasive malignancy affecting women worldwide. The tumor-suppressor P53 gene (P53) is frequently mutated in breast tumors. To use P53 as a target for therapy, it is important to accurately assess p53 mutation status in tumor samples. Materials and Methods: A total of 102 tumor samples were collected from breast cancer patients ref...
full textشناسایی جهش های جدید در اگزون 11 ژنBRCA1 در بیماران مبتلا به سرطان پستان ارثی
Introduction: Breast cancer is the most common malignancy in women worldwide. BRCA1 is a tumor suppressor gene that is involved in DNA-damage repair. One of the significant risk factors of breast cancer is the family history. BRCA1 gene consists of 24 exons that encode a protein with 1863 amino acids. Exon 11 is the largest exons and most of the disease-linked mutations have been found in it. I...
full textجهش های ژنتیکی جدید در ژن های اصلی سرطان پستان (BRCA1/BRCA2) در زنان ایرانی مبتلا به سرطان پستان زودرس
Background: Breast cancer is the most common female malignancy and the main cause of death in mid-aged women. Genetic germ line mutations in BRCAI/BRCA2 in Iranian women with breast or ovarian cancer have not been yet reported. Materials and methods: Clinical data, family history and blood samples were obtained from 83 females aged less than 45 years with primary breast cancer in order to su...
full textردیابی جهش در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 در 30 بیمار مبتلا به سرطان پستان فامیلی
سرطان پستان یکی از شایع ترین علل مرگ در میان زنان مبتلا به سرطان می باشد. بیش از نیمی از خانواده های دارای سرطان پستان فامیلی در ژن مستعد کننده به سرطان، معروف به BRCA1 جهش نشان می دهند. در این مطالعه نمونه خود 30 زن مبتلا به سرطان پستان که سابقه فامیلی در بروز بیمار داشتند، مورد بررسی قرار گرفت. روش غیر رادیواکتیو PCR-SSCP به منظور تشخیص جهش زایی در اگزون های 3، 10 و 12 ژن BRCA1 مورد استفاده و...
full textبررسی جهش در اگزون های هفت و هشت ژن TP53 در بیماران آذری مبتلا به سرطان پستان
سابقه و هدف: سرطان پستان، شایعترین سرطان در زنان است که ژن سرکوبگر توموری TP53 نیز از فراوانترین ژنهای تغییر یافته در سرطانهای انسانی می باشد. ارزیابی دقیق جهش های ژن TP53 در مبتلایان سرطان می تواند در تشخیص ، پیش آگهی یا درمان اهمیت داشته باشد. این مطالعه به منظور شناسایی جهشهای این ژن در مبتلایان سرطان پستان انجام شد. مواد و روش ها: در این مطالعه توصیفی، تعداد 102 نمونه توموری از زنان آذ...
full textشناسایی جهش های اگزون های ۸-۵ ژن مهار کننده سرطان (p۵۳) به روش
زمینه و هدف: سرطان معده دومین سرطان شایع در جهان است. فاکتورهای ژنتیکی مانند انکوژن ها و ژن های سرکوبگر تومور، همواره از جمله مهمترین عوامل در بروز این سرطان هستند. ژن p53 یک ژن سرکوبگر تومور است و نقش بسیار مهمی در فرآیند مرگ برنامه ریزی شده سلول ایفا می کند. جهش در ژن p53 موجب از بین رفتن عملکرد محافظتی آن شده که یکی ازعوامل اصلی بروز سرطان معده در انسان است. این مطالعه با هدف بررسی جهش های ژ...
full textMy Resources
Save resource for easier access later
Journal title:
مجله دانشگاه علوم پزشکی زنجانجلد ۲۰، شماره ۷۸، صفحات ۳۶-۴۶
Keywords
Hosted on Doprax cloud platform doprax.com
copyright © 2015-2023